¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)?

La Fenilcetonuria, que también es conocida como PKU (del inglés, phenylketonuria) es una enfermedad poco frecuente, congénita, causa por una alteración genética de herencia autosómica recesiva, es decir, el padre y la madre transmiten, cada uno, el gen mutado al bebé.

• Esta alteración genética causa un error en el metabolismo de la fenilalanina, lo que genera la acumulación de ese aminoácido en la sangre y reduce la producción de otras importantes sustancias cerebrales y sistémicas. El mayor efecto de la acumulación de la fenilalanina en la sangre es un efecto tóxico que puede dañar el cerebro y causar lesiones permanentes, como la discapacidad intelectual.
• Los recién nacidos con fenilcetonuria no presentan los síntomas inicialmente. Sin embargo, los bebés sin tratamiento generalmente desarrollan señales de la enfermedad en los primeros meses de vida. Los síntomas pueden ser leves o graves e incluyen la discapacidad intelectual.
• Síntomas de la fenilcetonuria:
  • Problemas sociales o de conducta
  • Problemas neurológicos como convulsiones y temblores
  • Hiperactividad
  • Alteraciones en el crecimiento
  • Dermatitis atópica (eccema)
  • Microcefalia
  • Olor desagradable en la respiración, piel u orina del menor.
• Los niños con la forma clásica de fenilcetonuria (PKU), que es la más grave, pueden desarrollar discapacidad intelectual permanente si no reciben tratamiento. Los pacientes con las formas menos graves de la enfermedad pueden presentar alteraciones neurológicas y conductuales en niveles variables, pero la mayoría de los niños con estas formas menos severas, igualmente necesitan tratamiento para evitar el retraso intelectual, entre otras complicaciones.