Fenilcetonuria (PKU)
Diagnóstico
La Fenilcetonuria (PKU) puede detectarse fácilmente por medio de un simple análisis de sangre.
La pesquisa neonatal es el modo más eficaz de diagnosticar la Fenilcetonuria. La recolección de sangre debe realizarse preferentemente entre 48 horas y cinco días después de la primera exposición a la dieta proteica, es decir, a la lactancia materna.
Los recién nacidos detectados con niveles elevados de Fenilalanina son recetados para una nueva evaluación diagnóstica. En caso de confirmarse el diagnóstico de Fenilcetonuria, deben iniciar el tratamiento.
