La enfermedad en nuestro país
La pesquisa neonatal de hiperfenilalaninemias (HPA) realizada por la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) en la Argentina comenzó en 1985 y sigue coexistiendo en la actualidad con diversos programas realizados desde el sector público.
A la fecha 1,300,000 niños estudiados, la Fenilcetonuria (PKU) mostró una incidencia de1:12,000 recién nacidos (RN).
Esto coincide con otros programas actualmente en marcha en nuestro país, aunque con ligeras variaciones posiblemente debidas a diferencias étnicas de los individuos rastreados.
Contar con un programa de pesquisa neonatal permite realizar un diagnóstico oportuno, para ofrecer seguimiento y tratamiento.
La experiencia adquirida hasta la fecha ha permitido diagnosticar y tratar tanto a pacientes detectados tempranamente, como a niños sin diagnóstico oportuno, debido a la falta de la pesquisa neonatal y a errores en el diagnóstico y seguimiento¹.
Referencia:1. Chiesa A y cols. Acta Pediátrica de México Volumen 33, Núm. 6, noviembre-diciembre, 2012
